O DNA age na síntese proteíca como um coordenador,
quando uma proteína em particular é necessária na célula. A sequência
nucleotídica da porção apropriada da longa molécula de DNA de um cromossomo
será inicialmente copiada em um outro tipo de ácido nucléico RNA, mas quando ha
uma alteração na sequencia de bases do DNA, pode haver mutações. O RNAm leva a
informação, ele sai do núcleo vai para o citoplasma, atravessando os poros da
membrana nuclear e chega até o ribossomo, o RNAt leva os aminoácidos que se
ligará ao trio de bases complementares, que se encaixará no códon
correspondente do RNAm. e então formamos a proteína. O organismo transforma um aminoácido
chamado tirosina na substância por melanina, a tirosina é sintetizada nos
ribossomos da célula melanócito e transportada pelo Retículo Endoplasmático até
o Complexo de Golgi, de onde se originam vesísulas que são denominadas
pré-melanossomos. Os albinos têm esse caminho metábolico interrompido, já que
sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma atividade, ou esta é tão pequena
que é insuficiente, de modo que a transformação não ocorre e não haverá a
pigmentação, papel da melanina.
A melanina é um pigmento que dá cor a pele,
cabelos e olhos, protege da radiação
ultra-violeta emitida pelo sol ou por dispositivos artificiais como lâmpadas
fluorescentes. O termo albinismo provém do latim albus, que significa branco, e
se trata de uma condição onde o indivíduo apresenta distúrbios na sua genética,
onde a melanina é inibida ou reduzida em seu organismo. “Os albinos podem ser
afetados por todos os efeitos danosos da exposição à radiação solar, como o eritema solar, a foto-envelhecimento, assim
como por lesões pré-malignas e malignas,
patologias que podem ocorrer desde a infância’’. Uma das principais
consequências do albinismo é a baixa visão, que pode estar reduzida de forma
variável, a depender do tipo de albinismo e da quantidade de melanina ocular, a
pessoa com albinismo pode apresentar
diferentes graus de deficiência visual.(Lília Maria de Azevedo.) Em sua
maioria, os albinos têm sua herança autossômica recessiva (aa), porque a
presença do gene que o determinanão tem efeito imediato sobre o fenótipo(
aparência), sendo necessária a presença de gene em duplicidade para que a
característica manifeste-se. Portanto uma pessoa pode herdar o gene do
albinismo, caso tenha herdado de um dos pais, mas para que uma pessoa seja albina ela tem que herdar o gene de ambos os
pais.
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